Hipercholesterolemia rodzinna - na czym polega i jak sobie z nią radzić?

02.02.2016

 Co to jest hipercholesterolemia rodzinna

Nie zawsze otyłość, czy też podwyższony poziom tzw. „złego” cholesterolu LDL w osoczu krwi, jest wynikiem nieprawidłowej diety. 

Jeśli w rodzinie występowały przypadki zawałów serca w młodym wieku, istnieje duże prawdopodobieństwo, iż może to być hipercholesterolemia rodzinna.  Choroba ta może dotyczyć nawet dzieci.  Na czym ona polega i jak ją diagnozować?

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna (Familial Hipercholesterolemia-FH) to choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana z pokolenia na pokolenie. Niesie ze sobą 50% ryzyka przeniesienia choroby z rodzica na dziecko. Jest to jedno z najczęściej uwarunkowanych genetycznie schorzeń*. Charakteryzuje się podwyższeniem poziomu cholesterolu LDL we krwi oraz występowaniem żółtaków ścięgien.  

Jaka jest przyczyna hipercholesterolemii?

Przyczyną wystąpienia hipercholesterolemii wrodzonej jest nieprawidłowa praca komórek, które poprzez uszkodzony receptor, nie potrafią pobrać potrzebnej ilości cholesterolu, niezbędnego do spełniania wielu kluczowych funkcji. Sytuacja ta może wpłynąć na wystąpienie przedwczesnych zwyrodnień nowotworowych, a także niesie ze sobą ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej w młodym wieku.

Po czym poznać hipercholesterolemie rodzinną?

Podwyższony poziom cholesterolu można zaobserwować już w dzieciństwie, czego konsekwencją może być choroba wieńcowa, bądź miażdżyca. Jednakże nie jest to schorzenie łatwe do wykrycia. Wiele osób nie jest świadomych swojego schorzenia, a leczenie rozpoczyna się dopiero w momencie wystąpienia powikłań np. w postaci zawału serca.

Aby rozpoznać dziedziczną hipercholestorelemię, należy wykonać test punktowy. Jest to kwestionariusz przeprowadzany wspólnie z lekarzem. Jeżeli w rodzinie zdarzyły się przypadki zawału serca w młodym wieku, udaru mózgu bądź innych chorób układu krążenia, konieczna jest konsultacja z lekarzem. U osób podejrzanych o dziedziczenie tego schorzenia powinno się oznaczyć pełen lipidogram, czyli poziom cholesterolu całkowitego we krwi, cholesterolu HDL, cholesterolu LDL oraz trójglicerydów. Ważne, aby przed postawieniem diagnozy, pamiętać o wykluczeniu innych schorzeń, podwyższających stężenie „złego” cholesterolu we krwi.

Jak sobie radzić z hipercholesterolemią rodzinną?

W przypadku wystąpienia tej choroby, niestety nie ma prostej drogi postępowania. Pacjent powinien być w stałym kontakcie z kompetentnym lekarzem oraz dietetykiem. Bardzo ważne jest wprowadzenie lekkiej aktywności fizycznej oraz zdrowej diety.

Dieta dla serca powinna zawierać umiarkowaną ilość węglowodanów, zwiększoną ilość warzyw
w każdym posiłku oraz powinna eliminować wszelkie produkty przetworzone m.in.:

  • Oleje roślinne rafinowane
  • Zboża zawierające gluten
  • Cukry i fruktozy.

Pomocne będzie również ograniczenie silnych stymulantów takich jak: kawa, herbata, czy alkohol. Na poprawę wyników może wpłynąć także zwiększenie ilość kwasów tłuszczowych jednonienasyconych (orzechy laskowe, oliwa z oliwek, migdały, awokado) oraz kontrolowanie spożycia podrobów i jaj. Do diety warto również włączyć również margarynę ze sterolami roślinnymi**.

Aby nie podwyższać zapotrzebowania na cholesterol, należy również zadbać o odpowiednią regenerację i ilość snu. Wykonuj także regularnie badania lipidogramu, co pomoże
w dokonywaniu korekt w diecie.

 

 

 

Bibliografia:

*W. Virgil Brown, Familial hypercholesterolemia: Screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients. Suplement to v.5 n.3S The Journal of Clinical Lipidology 2011. 

**A. Kopeć, E. Nowacka, E. Piątkowska, T. Leszczyńska Charakterystyka i prozdrowotne właściwości steroli roślinnych. Żywność. Nauka. Technologia. Jakość, 2011, 3 (76), 5 – 14