Hipercholesterolemia: jak ją rozpoznać i jak leczyć

żółtko jaja

Badania populacyjne (NATPOL 2011) wskazują, że podwyższone stężenie cholesterolu może dotyczyć 18 milionów Polaków! Hipercholesterolemia oznacza właśnie zwiększone stężenie cholesterolu we krwi. Stan przyspiesza rozwój miażdżycy, która wiąże się z poważnymi powikłaniami, jak zawał serca czy udar mózgu. Do najczęstszych przyczyn hipercholesterolemii należy nieprawidłowa dieta i niewystarczająca aktywność fizyczna. Czasem jednak jest to choroba uwarunkowana genetycznie, na którą nie mamy wpływu – dziedziczymy ją po prostu po rodzicach. Jakie objawy powinny nas zaniepokoić? Jak radzić sobie z – nierzadko groźnym – problemem?

 

 Hipercholesterolemia pierwotna a wtórna

 

Dyslipidemia to stan, w którym stężenia cholesterolu całkowitego oraz lipoprotein  LDL i HDL osiągają wartości nieprawidłowe. Hipercholesterolemia, czyli zwiększone stężenie „złego” cholesterolu LDL, jest jedną z postaci dyslipidemii.

Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego za nieprawidłowe uznaje się stężenia:

  • cholesterolu LDL ≥3,0 mmol/l (115 mg/dl);
  • cholesterolu całkowitego ≥5,0 mmol/l (190 mg/dl);
  • trójglicerydów TG > 150 mg/dl;
  • HDL <40mg/dl.

 

Hipercholesterolemię dzieli się na pierwotną i wtórną.

O hipercholesterolemii wtórnej mówić można, jeśli zaburzenia lipidowe występują w przebiegu innych chorób, np. zespołu nerczycowego, przewlekłej niewydolności nerek, niedoczynności tarczycy, jadłowstrętu psychicznego (anoreksji), zespołu Cushinga czy chorób wątroby z cholestazą (zastojem żółci). Czasem przyczyn wtórnej hipercholesterolemii szukać należy w działaniu leków, m.in. kortykosteroidów, inhibitorów proteazy (wykorzystywanych w leczeniu zakażenia HIV) i progestagenów (stosowanych np. w antykoncepcji hormonalnej).

Hipercholesterolemia pierwotna (monogenowa, wielogenowa) najczęściej ma podłoże genetyczne.

Hipercholesterolemia wielogenowa uwarunkowana jest wieloma czynnikami genetycznymi i nieprawidłową dietą (bogatą w nasycone kwasy tłuszczowe i cholesterol). Jej ujawnieniu sprzyja także palenie tytoniu i niedostateczna aktywność fizyczna. To najczęstsza postać hipercholesterolemii, która może wiązać się nawet z 4-krtonie wyższym ryzykiem rozwoju choroby niedokrwiennej serca.

Przyczyną hipercholesterolemii monogenowej (np. hipercholesterolemii rodzinnej) jest defekt jednego genu.

Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej

Przyczyną wystąpienia hipercholesterolemii wrodzonej jest nieprawidłowa praca komórek, które poprzez uszkodzony receptor, nie potrafią pobrać potrzebnej ilości cholesterolu, niezbędnego do spełniania wielu kluczowych funkcji. Sytuacja ta może wpłynąć na wystąpienie przedwczesnych zwyrodnień nowotworowych, a także niesie ze sobą ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej w młodym wieku.

W uproszczeniu można powiedzieć, że na hipercholesterolemię rodzinną składają się przypadki, w których duże stężenie cholesterolu dotyczy zarówno pacjenta, jak i jego najbliższych krewnych. Do najczęstszych przyczyn tych dyslipidemii należą mutacje genu receptora LDL, genu apoB lub genu PCSK9. Co to znaczy? Zacznijmy od początku.

Warto przypomnieć, że cholesterol – w prawidłowych ilościach – jest nam niezbędny do życia (dopiero jego nadmiar jest szkodliwy). Cholesterol w organizmie „podróżuje” drogą krwi –dociera do wszystkich komórek dzięki lipoproteinom, czyli cząstkom, które umożliwiają transport lipidów do tkanek.

Lipoproteiny zbudowane są z lipidów (tłuszczów) i protein (białek). Lipoproteiny o małej gęstości (low-density lipoprotein; LDL) transportują cholesterol z wątroby (w której jest on syntetyzowany) do narządów. LDL potocznie zwany jest „złym” cholesterolem (odpowiada za zmiany miażdżycowe w naczyniach). Lipoproteiny o dużej gęstości (high-density lipoprotein; HDL) umożliwiają transport zwrotny cholesterolu, czyli przemieszczają go z tkanek (zwłaszcza ścian naczyń) do wątroby, gdzie jest on wydalany z żółcią.

Na powierzchni błon komórkowych ulokowane są receptory LDL, które rozpoznają i wiążą białko z cząstek LDL – apolipoproteinę B (apoB). Wady w budowie i działaniu apoB lub defekty receptorów LDL mogą odpowiadać za hipercholesterolemię rodzinną.

Kiedy apolipoproteina B zostaje związana przez receptory LDL, cząstka LDL jest „wciągana” do wnętrza komórki, która ją „schwytała”. Wraz z LDL do środka wnikają również receptory, które starają się szybko wrócić na powierzchnię komórki. Pełnią przecież ważną rolę: wychwytują „zły” cholesterol z krwi. Dzięki specjalnym mechanizmom receptor we wnętrzu komórki może sprawnie „uwolnić się” od LDL i wrócić na swoje miejsce. Im więcej receptorów LDL znajduje się na powierzchniach komórek, tym więcej „złego” cholesterolu można wyłapać i zmniejszyć jego stężenie we krwi.

Oczywiście, nie tylko liczba ma znaczenie – receptory muszą być również aktywne. Tutaj do gry wchodzi kolejne białko: PCSK9. Gdy PCSK9 połączy się z receptorem LDL, uniemożliwia mu powrót na powierzchnię błony komórkowej. Prowadzi więc do jego dezaktywacji; z czasem receptor zostaje zniszczony. W konsekwencji na komórce ubywa cennych receptorów, a stężenie LDL we krwi niebezpiecznie rośnie. Wada białka PCSK-9 może także prowadzić do hipercholesterolemii rodzinnej.

W przypadku wystąpienia tej choroby, niestety nie ma prostej drogi postępowania. Pacjent powinien być w stałym kontakcie z kompetentnym lekarzem oraz dietetykiem. Bardzo ważne jest wprowadzenie lekkiej aktywności fizycznej oraz zdrowej diety.

Dieta dla serca powinna zawierać umiarkowaną ilość węglowodanów, zwiększoną ilość warzyw
w każdym posiłku oraz powinna eliminować wszelkie produkty przetworzone m.in.:

  • Oleje roślinne rafinowane
  • Zboża zawierające gluten
  • Cukry i fruktozy.

Pomocne będzie również ograniczenie silnych stymulantów takich jak: kawa, herbata, czy alkohol. Na poprawę wyników może wpłynąć także zwiększenie ilość kwasów tłuszczowych jednonienasyconych (orzechy laskowe, oliwa z oliwek, migdały, awokado) oraz kontrolowanie spożycia podrobów i jaj. Do diety warto również włączyć również margarynę ze sterolami roślinnymi**.

Aby nie podwyższać zapotrzebowania na cholesterol, należy również zadbać o odpowiednią regenerację i ilość snu. Wykonuj także regularnie badania lipidogramu, co pomoże
w dokonywaniu korekt w diecie.

Jak rozpoznać hiperlipidemię? Objawy hipercholesterolemii

Hipercholesterolemia wielogenowa (występująca najczęściej) zwykle nie powoduje żadnych wyraźnych dolegliwości. Początkowe objawy mogą pojawić się dopiero jako jej powikłania w postaci choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy tętnic szyjnych czy tętnic kończyn dolnych.

Objawy towarzszące hipercholesterolemii wtórnej wynikają często z choroby podstawowej, czyli tej, która odpowiada za wzrost stężenia cholesterolu we krwi.

Hipercholesterolemia rodzinna u wielu pacjentów również przebiega bezobjawowo. Nierzadko zawał lub udar u młodych osób jest pierwszą, drastyczną manifestacją tej choroby. Jednak zdarza się, że wcześniej występują charakterystyczne symptomy, związane z nadmiernym gromadzeniem cholesterolu w tkankach. Należą do nich żółtaki (wyraźne zgrubienia pod skórą m.in. w okolicy ścięgna Achillesa, na dłoniach, nadgarstkach) i rąbek starczy rogówki (widoczna zmiana wokół tęczówki). Pośrednim objawem hipercholesterolemii rodzinnej bywają przedwczesne objawy miażdżycy, a także zaburzenia lipidowe lub choroba niedokrwienna serca rozpoznane u członków najbliższej rodziny (w młodym wieku).

Przy podejrzeniu hipercholesterolemii lekarz może zlecić badania laboratoryjne: oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego we krwi lub wykonanie pełnego lipidogramu (czyli oznaczenia stężenia cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, HDL oraz triglicerydów).

W niektórych przypadkach hipercholesterolemii rodzinnej oznacza się również stężenie cholesterolu LDL u matki lub ojca. Dzięki badaniom genetycznym można określić mutację odpowiedzialną za zaburzenia lipidowe.

W diagnostyce dyslipidemii istotne jest określenie ryzyka sercowo-naczyniowego (w oparciu o kartę SCORE; Systematic Coronary Risk Evaluation). Na tej podstawie ustala się m.in. sposób leczenia i wartości docelowe cholesterolu LDL (do których dąży się w terapii).

Jak kontrolować poziom lipidów we krwi?

Stężenie „złego” cholesterolu LDL można zmniejszyć i utrzymać w ryzach, stosując zdrową dietę. Należy ograniczyć spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych, czyli tłuszczów zwierzęcych (przede wszystkim tłustych mięs i wyrobów wędliniarskich). Kupując mleko i przetwory mleczne, warto wybierać produkty odtłuszczone lub z niską zawartością tłuszczu. Do jadłospisu należy włączyć nienasycone kwasy tłuszczowe, które znajdują się np. w olejach roślinnych, oliwie z oliwek, miękkich margarynach.

Dieta przy hipercholesterolemii oznacza rezygnację z tzw. izomerów trans kwasów tłuszczowych, obecnych m.in. w żywności typu fast food, zupach w proszku, gotowych sosach, wyrobach przemysłu cukierniczego i piekarniczego. Należy ograniczyć spożycie cholesterolu pokarmowego (m.in. żółtek jaj, podrobów).Warto dodać do menu produkty bogate w błonnik – surowe owoce i warzywa oraz produkty zbożowe z pełnego przemiału (ciemne pieczywo, grube kasze).

Stężenie „złego” cholesterolu pomagają obniżyć sterole i stanole roślinne. Związki te są naturalnymi składnikami żywności, jednak ich zawartość jest tam zbyt mała, by uzyskać efekt terapeutyczny. Dlatego warto rozważyć włączenie do jadłospisu produktów specjalnie wzbogacanych w sterole lub stanole roślinne (margaryny, jogurty itp.).

Co poza tym? Pamiętajmy, że dyslipidemie przyspieszają rozwój miażdżycy, należy więc zatroszczyć się o stan serca i naczyń. Dieta w hipercholesterolemii powinna uwzględniać produkty zawierające (nienasycone) kwasy tłuszczowe omega-3, które obniżają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (np. tłuste ryby morskie, nasiona dyni). Kwasy tłuszczowe omega-3 mogą także stanowić specjalny dodatek do żywności.

Osoby, które muszą kontrolować stężenie lipidów we krwi, powinny pamiętać o systematycznej (najlepiej codziennej) aktywności fizycznej. W przypadku hipercholesterolemii bezwzględnie przeciwwskazane jest palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu. Należy również dbać o utrzymanie właściwej wagi lub (gdy to konieczne) unormować masę ciała.

 Leczenie hipercholesterolemii lekami

Prawidłowa dieta i zdrowy styl życia stanowią ważny element terapii hipercholesterolemii, jednak czasem takie postępowanie nie wystarcza. Wówczas lekarz może zadecydować o leczeniu farmakologicznym.

Podstawowymi lekami stosowanymi w hipercholesterolemii są statyny. U pacjentów, u których istnieją przeciwwskazania do leczenia statynami lub terapia daje niedostateczne rezultaty, rozważa się leczenie żywicami jonowymiennymi, które ograniczają wchłanianie cholesterolu z przewodu pokarmowego. Czasem stosuje się ezetymib – lek, który hamuje absorpcję cholesterolu w jelicie (hamuje w sposób wybiórczy, a więc nie zaburza wchłaniania innych związków).

Należy wspomnieć też o nowej grupie leków – inhibitorach PCSK9 (np. ewolokumab). To przeciwciała przeciw białku PCSK9, które hamują uwalnianie cholesterolu z wątroby do naczyń. Podaje się je podskórnie (we wstrzyknięciach) raz na 2 tygodnie lub raz na miesiąc. Taką farmakoterapię rozważa się u pacjentów z ciężką postacią hipercholesterolemii rodzinnej i u chorych z bardzo dużym ryzkiem sercowo-naczyniowym (jeśli leczenie statynami nie przyniosło oczekiwanych efektów).

U niektórych pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną stosuje się tzw. aferezę LDL, czyli pozaustrojowe usuwanie cząsteczek LDL z krwi (zabieg przypomina nieco dializę w chorobach nerek). To metoda bardzo skuteczna, lecz kosztowna. Zabieg trwa 2-3 godziny; należy powtarzać go co tydzień lub dwa. Niestety, wykonuje się go tylko w nielicznych ośrodkach w Polsce.

Mgr Jadwiga Przybyłowska, absolwentka Wydziału Nauk o Żywieniu Człowieka  na  SGGW w Warszawie, członkini Polskiego Towarzystwa Dietetyki. Przez kilkanaście zdobywała doświadczenie zawodowe jako Ekspert  ds. Żywienia i Komunikacji  Prozdrowotnej, koordynując i tworząc projekty nagłaśniające w mediach i środowiskach opiniotwórczych  zdrowy styl życia i odżywiania.  Przez ostatnich siedem lat, przy ścisłej współpracy z autoryzowanym przez Oxford Biomedical Technologies z US laboratorium ISO-LAB w Warszawie , wykonującym test MRT, pracuje z pacjentami, którzy zgłaszają się z różnymi dolegliwościami związanymi z reakcjami alergicznymi  i metabolicznymi jak np. atopowe zapalenie skóry, chorobami autoimmunizacyjnymi niestrawnością, nadwrażliwym jelitem, zapaleniem jelita grubego – choroba Leśniowskiego – Crohna, słabą odpornością, po przebytym zawale serca i nowotworach, z depresją, bólami migrenowymi, nadwagą.

Bibliografia:

 

Referowska M., Leśniak W. Postępowanie w dyslipidemiach. Podsumowanie wytycznych European Society of Cardiology 2016. Medycyna Praktyczna 2017; 1: 12–41.

Wełnicki M., Śliż D., Mamcarz A. Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna – kiedy wymagają niestandardowego podejścia? Kardiologia po Dyplomie 2017; 2: 25–31.

Szczeklik A., Tendera M. Kardiologia. Podręcznik oparty na zasadach EBM. T. 1. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2009, s. 289–328.

Gajewski P., Szczeklik A. Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2017, s. 147–165.

Wołowiec Ł., Banach J., Rogowicz D. et al. Inhibitory proproteinowej konwertazy subtylizyny/keksyny 9 nowym, przełomowym narzędziem terapeutycznym w leczeniu dyslipidemii. Journal of Education, Health and Sport 2016; 6 (7): 525–539.

Andruszkiewicz K., Śliwińska A., Małgorzewicz S. et al. Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną. Forum Medycyny Rodzinnej 2014; 8 (3): 127–134.

Szeligowska J., Wełnicki M., Mamcarz A. Najczęstsze błędy w leczeniu dyslipidemii – jak ich uniknąć? Kardiologia po Dyplomie 2016; 2: 65–72.