Czy wysoki poziom cholesterolu może być uwarunkowany genetycznie?

Czy wysoki poziom cholesterolu może być uwarunkowany genetycznie?

Cholesterol jest substancja  niezbędną do życia. Powstają z niego hormony płciowe, a w skórze pod wpływem promieni słonecznych – witamina D. Ze zbilansowanej diety wchłania się około 30% cholesterolu, resztę organizm produkuje samodzielnie. 

Pod wpływem różnych czynników stężenie cholesterolu może znacznie przewyższać przyjęte normy. Kiedy tak się dzieje? Czy na tą chorobę cierpiała słynna Mona Liza z obrazu Leonarda da Vinci?

Przyczyny pierwotne czy wtórne?

Wysoki poziom cholesterolu we krwi może być spowodowany stosowaniem niektórych leków (np. glikokortykosteroidów, witaminy A, doustnych środków antykoncepcyjnych czy leków moczopędnych) lub objawem chorób (np. niedoczynności tarczycy, cukrzycy typu 2, żółtaczki, przewlekłej niewydolności nerek lub otyłości), a także niezdrowym stylem życia. Wszystkie te czynniki stanowią przyczynę wtórną wysokiego stężenia cholesterolu, czyli hiperlipidemii.

Do przyczyn pierwotnych zaliczamy zaś różnorodne uwarunkowania genetyczne. Wyróżnia się dziedziczenie pojedynczego genu, w którym nastąpiły niekorzystne mutacje oraz dziedziczenie wielogenowe. Wielogenowa hipercholesterolemia występuje na skutek działania jednocześnie czynników środowiskowych (m. in. niezdrowego stylu życia) i genetycznych.

Polecamy również do czytania: Żywność funkcjonalna a nasze geny

Ten sam problem u dziecka, ojca i brata?

Zawsze Twoją uwagę powinno zwrócić podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego, frakcji LDL, triglicerydów oraz obniżone stężenie cholesterolu HDL, występujące u kilku członków rodziny. Jeśli Twój rodzic, dziadkowie czy rodzeństwo, mimo zbilansowanej diety, unikania alkoholu i niepalenia tytoniu,  od lat zmagają się z wysokim stężeniem cholesterolu, warto problem skonsultować z lekarzem. Co więcej, badania należy przeprowadzić również u dziecka.

Symptomy – czy łatwo je rozpoznać?

Prócz wysokiego stężenia cholesterolu całkowitego i „złego” cholesterolu LDL we krwi, cechą charakterystyczną tej choroby jest przedwczesna choroba wieńcowa występująca u osób młodych. Związane jest to z wczesnym rozwojem miażdżycy i jej powikłaniami.

Niektórzy naukowcy dopatrują się również charakterystycznych objawów hipercholesterolemii u Mona Lizy ze słynnego obrazu Leonarda da Vinci. Przyglądając się tej postaci, można dostrzec dwa zgrubienia: jedno znajdujące się na jej prawej dłoni oraz drugie – przy lewym kąciku oka. Zgrubienia te mogły stanowić złogi cholesterolu, tzw. żółtaki. Są one charakterystycznym objawem choroby. Najczęściej obserwowane są na ścięgnach prostowników na grzbiecie dłoni oraz na ścięgnie Achillesa.

Czytaj koniecznie: Objawy podwyższonego poziomu cholesterolu LDL we krwi

Jak wygląd a leczenie?

Każdy pacjent z hiperlipidemią uwarunkowaną genetycznie powinien być objęty specjalistyczną opieką w poradni lipidowej. Bardzo ważnym elementem terapii jest edukacja w zakresie stylu życia, a w tym przede wszystkim prawidłowo skomponowanej diety oraz unikania palenia tytoniu. Wprowadzone zostaną również leki obniżające poziom cholesterolu.

Warto podkreślić, że podstawą leczenia zaburzeń lipidowych u dzieci zawsze jest dieta. Leki wprowadza się w szczególnych przypadkach.

Artykuł konsultowany przez mgr Jadwigę Przybyłowską

Mgr Jadwiga Przybyłowska, absolwentka Wydziału Nauk o Żywieniu Człowieka  na  SGGW w Warszawie, członkini Polskiego Towarzystwa Dietetyki. Przez kilkanaście zdobywała doświadczenie zawodowe jako Ekspert ds. Żywienia i Komunikacji  Prozdrowotnej, koordynując i tworząc projekty nagłaśniające w mediach i środowiskach opiniotwórczych  zdrowy styl życia i odżywiania.  Przez ostatnich siedem lat współpracuje z Oxford Biomedical Technologies z US laboratorium ISO-LAB w Warszawie.