Wysoki cholesterol – rodzinny problem

Wysoki cholesterol – rodzinny problem

 

Powszechnie uważa się, że wysoki poziom cholesterolu we krwi to problem przede wszystkim osób dorosłych. Warto jednak wiedzieć, że taki stan może pojawić się nawet u dzieci! I wcale nie jest on wówczas winą rodziców, którzy nie dbają o prawidłową dietę lub aktywność fizyczną dziecka.

 

Hipercholesterolemia w rodzinie

W mniemaniu wielu osób, zbyt wysoki poziom cholesterolu jest efektem mało zdrowego trybu życia. Niewielu ludzi jednak zdaje sobie sprawę, że schorzenie to może być także skutkiem mutacji genetycznych. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęściej występujących chorób, będących skutkiem mutacji w obrębie tylko jednego genu. Uważa się, że w naszym kraju dotyka blisko 180 tysięcy osób, podczas gdy na świecie liczby te idą w dziesiątki milionów.[1]

Wszystkiemu winna mutacja

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co znaczy, że do ujawnienia się jej objawów u dzieci, wystarczy tylko jeden chory rodzic. Hipercholesterolemia rodzinna spowodowana jest mutacjami genu LDLR, który odpowiada za kodowanie białka receptora dla lipoprotein niskiej gęstości. Jak wspomniano wcześniej, chorować będą zarówno homo jak i heterozygoty – warto jednak wiedzieć, że w przypadku tych pierwszych przebieg schorzenia jest szczególnie ciężki i może być przyczyną miażdżycy już w wieku dziecięcym. Dzieje się tak, ponieważ osoby te odziedziczyły wadliwy gen po obojgu rodzicach.

U osób chorych na hipercholesterolemię dziedziczną, poziom frakcji lipoprotein niskiej gęstości jest znacznie podwyższony i zazwyczaj oscyluje wokół 200 mg/dl. W większości przypadków jednak poziom LDL znacznie przekracza tę wartość, sięgając nawet 600 mg/dl, czyli sześciokrotnie więcej, niż przeciętnie.[2]

Jak rozpoznać chorobę?

Podwyższony poziom cholesterolu we krwi dzieci trudno jest rozpoznać, bowiem stan taki nie daje praktycznie żadnych objawów do momentu wystąpienia miażdżycy lub następstw innych schorzeń układu krążenia. Jeśli poziom cholesterolu we krwi znacznie przekracza prawidłowe normy, to w spektrum widocznych objawów wchodzą przede wszystkim kępki żółte – niewielkie, podskórne narośla, pojawiające się wokół powiek i na ścięgnach Achillesa. W niektórych przypadkach można także zaobserwować powiększenie wątroby.

Jak obniżyć poziom cholesterolu?

Warto stosować odpowiednią dietę, która pomoże wpłynąć na nadmiar cholesterolu we krwi. Należy zwiększyć spożycie steroli roślinnych, a także zdrowych tłuszczów, bogatych w nienasycone kwasy tłuszczowe omega 3 i 6. Nie bez znaczenia pozostają również produkty zawierające błonnik, który przyczynia się do blokowania wchłaniania cholesterolu pokarmowego.

 


1. http://www.rynekzdrowia.pl/Serwis-Kardiologia/Eksperci-dziedziczna-hipercholesterolemia-moze-skrocic-zycie-o-20-30-lat,144886,1014,1.html

2. http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/hipercholesterolemia-rodzinna-dziedziczny-wysoki-poziom-cholesterolu_38802.html